Fortschritte im Kampf gegen die Erbkrankheit Duchenne Muskeldystrophie (DMD): Eine Berner Forschungsgruppe hat einen neuen Wirkstoff getestet, der den tödlichen Muskelschwund verlangsamen könnte. Die Duchenne-Krankheit ist relativ selten und trifft nur Knaben. Die Patienten leiden unter einem unumkehrbaren Muskelschwund, der sie etwa ab einem Alter von rund zehn Jahren an den Rollstuhl fesselt. Die meisten Erkrankten sterben bevor sie 20-jährig sind, meistens an Herz- oder Lungenversagen.

Bislang gibt es kein Heilmittel. Forschende der Universität Bern haben nun zusammen mit Kollegen aus Frankreich, England und Schweden einen erfolgversprechenden Wirkstoff getestet. Ihre Resultate veröffentlichten die Wissenschaftler im Fachmagazin «Nature medicine», wie die Universität Bern mitteilte.

Chemisch veränderte DNA

DMD hat ihre Ursache in einem Gendefekt, der dazu führt, dass entweder kein Dystrophin produziert wird oder lediglich eine funktionsuntüchtige Variante. Dystrophin ist ein für die Muskelfunktion wichtiges Eiweiss. Fehlt es, können einzelne Muskelzellen nicht mehr richtig mit anderen Muskelzellen zusammenarbeiten – der gesamte Muskel versagt.

Wissenschaftler versuchen nun, mit kurzen Stücken einer chemisch veränderten DNA, sogenannten Antisense Oligonukleotiden, den Fehler bei der Dystrophin-Herstellung zu korrigieren. Bisher hatte allerdings keines der getesteten Präparate eine ausreichend heilsame Wirkung. Das liegt laut der Mitteilung daran, dass die Wirkstoffe noch zu wenig aktiv sind und lebenswichtige Muskeln wie das Herz gar nicht erreichen.

Höhere Lebenserwartung

Ein am Departement für Chemie und Biochemie der Universität Bern entwickeltes Oligonukleotid, die sogenannte Tricyclo-DNA, zeigt nun aber wesentliche Vorteile. Bei Versuchen an Mäusen sorgt der neue Stoff für eine bessere Dystrophin-Produktion in allen Muskeln – inklusive Herz und Lunge. Mobilität und Lebenserwartung der Versuchstiere verbesserten sich entsprechend.

Die Forschenden beobachteten auch eine Korrektur der Dystrophin-Produktion im Hirn. Dies zeigt, dass ein Oligonukleotid die Blut-Hirnschranke überwinden und dort aktiv werden kann. Dies dürfte für andere neuromuskuläre Erkrankungen, wie etwa spinale Muskelatrophie oder die Huntington Krankheit, von Bedeutung sein, wie es heisst.

Nun sind klinische Tests mit Tricyclo-DNA am Menschen geplant. Die Berner Studie wurde durch den Schweizerischen Nationalfonds (SNF) und die Association Monégasque contre les Myopathies (AMM) finanziell unterstützt. (spu/sda)

(Erstellt: 02.02.2015, 17:53 Uhr)